Расстройство аутистического спектра (РАС) — нарушение нейроразвития, характеризующееся стойкими дефицитами социального взаимодействия и коммуникации, а также ограниченными, повторяющимися формами поведения. Первые признаки проявляются в раннем детском возрасте (обычно до 3 лет) и сохраняются в течение всей жизни. Раннее выявление и вмешательство улучшают прогноз и адаптацию пациентов [1, 2].

Этиология и патогенез

Ведущие причины развития РАС — воздействие генетических факторов и влияние окружающей среды.

Ключевые механизмы включают:

Часто аутизму могут сопутствовать фобии, расстройства сна и пищевого поведения, агрессивные и аутоагрессивные проявления [3].

Эпидемиология РАС

Распространенность РАС в мире составляет около 1 случая на 100 детей [4]. В России официальная статистика выявляет РАС у 2,5 человек на 10 000 населения (1:4000), что в 40 раз ниже общемировых показателей. Несмотря на рост диагностики на 16–37% в 2017–2019 гг., это свидетельствует о значительной гиподиагностике и недостаточном охвате помощи пациентам с РАС [3].

Современная диагностика РАС

Первичный скрининг на РАС проводится педиатром во время плановых осмотров. Окончательный диагноз устанавливает психиатр.

1. Жалобы и анамнез. Рекомендуется психиатрическое обследование детям с положительным скринингом на РАС, при задержке речевого/коммуникативного развития, сиблингам пациентов с РАС. Консультация педиатра призвана выявить сопутствующие заболевания (ЖКТ, аллергии, нутритивный дефицит). Также может потребоваться осмотр невролога при регрессе развития/эпилепсии и специализированные консультации (офтальмолог, генетик, гастроэнтеролог).

2. Физикальное обследование. При осмотре ребенка с подозрением на РАС следует оценить рост, вес, окружность головы, состояние кожных покровов, наличие дисморфических признаков или симптомов сопутствующих заболеваний.

3. Лабораторные диагностические исследования:

4. Инструментальная диагностика. Рекомендуется проведение комплексного аудиологического обследования (отоакустическая эмиссия, игровая/тональная аудиометрия, ASSR-тест, исследование коротколатентных вызванных потенциалов) [3].

Как лечат РАС

1. Фармакотерапия при РАС. Сегодня не существует препаратов для коррекции ядерных симптомов РАС. Показания к фармакотерапии: только для коморбидных состояний. Рекомендуемые группы:

2. Медицинская реабилитация при РАС. Специфических методов реабилитации РАС, воздействующих на ключевые симптомы, не существует. Основной подход — абилитация с использованием поведенческих, психологических и образовательных методов, проводимых специалистами или родителями. Выделяют комплексные вмешательства (длительные, направленные на широкий спектр навыков) и целевые вмешательства (краткосрочные, решающие конкретные задачи) [3].