Анализ крови на 50 видов рака: почему главный результат исследования NHS-Galleri разочаровал

Тест Galleri умеет находить в крови молекулярные следы десятков злокачественных опухолей. Но называть его «анализом, который диагностирует 50 видов рака» неверно: положительный результат требует подтверждения, а отрицательный не исключает болезнь. Главный вопрос — приносит ли дополнительное тестирование реальную пользу пациенту.

В сентябре 2026 года опубликованы результаты NHS-Galleri — рандомизированного исследования с участием 142 250 человек. Тест выявлял опухоли, но не снизил частоту диагнозов III–IV стадий по заранее заданному перечню раков. Разбираем, почему перспективная технология не достигла главной цели и не рекомендуется к рутинному применению [1, 2].

Главное для практикующего врача

MCED (multi-cancer early detection) — группа тестов, которые ищут в крови сигналы, связанные с опухолями. Galleri анализирует особенности метилирования циркулирующей внеклеточной ДНК и при положительном результате указывает вероятный источник сигнала. В исследовании NHS-Galleri специфичность теста составила 99,50–99,60%, однако чувствительность для всех раков — лишь 26,7–37,2%. Основная конечная точка рандомизированного исследования не достигнута, снижение смертности пока не доказано. Поэтому MCED нельзя использовать вместо рекомендованного онкоскрининга и обычного диагностического поиска [1, 2].

Что именно выявляет Galleri

Опухолевые клетки могут выделять в кровоток фрагменты внеклеточной ДНК (cfDNA). По характеру метилирования тест распознаёт сигнал, связанный со злокачественным процессом. Результат формулируется как «сигнал обнаружен» или «сигнал не обнаружен». При положительном ответе указывается предполагаемая локализация опухоли — cancer signal origin (CSO), если алгоритм смог её определить [2].

Это принципиально иная задача, чем исследование циркулирующей опухолевой ДНК при уже установленном раке, когда ищут мутации для выбора терапии или мониторинга. MCED применяется до подтверждения диагноза и не определяет ни стадию, ни гистологический тип опухоли.

NHS-Galleri: главный результат, который нельзя обойти

В Англии 142 250 человек в возрасте 50–77 лет случайным образом разделили на две сопоставимые группы. Участникам основной группы до трёх раз в год выполняли анализ Galleri в дополнение к обычной помощи; в контрольной группе образцы крови методом MCED не тестировали. При положительном результате пациента направляли на обследование с учётом предполагаемого источника сигнала [1, 2].

Основная конечная точка — частота диагнозов III–IV стадий для 12 типов рака:

Анальный рак

Рак мочевого пузыря

Колоректальный рак

Рак пищевода

Рак головы и шеи

Рак печени/желчных протоков

Рак лёгких

Лимфома

Миелома/плазмоклеточные новообразования

Рак яичников

Рак поджелудочной железы

Рак желудка

После трёх раундов зарегистрировано 706 таких случаев в группе MCED и 688 в контрольной: отношение частот (IRR) 1,03; 95% доверительный интервал 0,92–1,14. Иными словами, основная гипотеза исследования не подтвердилась [1].

Однако в группе тестирования MCED чаще ставили диагнозы ранних стадий.

Диагностическая точность: три раунда — три разные прогностические ценности положительного теста

Отдельная публикация NHS-Galleri в Nature Medicine описывает характеристики теста. Положительные результаты получены у 722 из 70 325 участников первого раунда (1,03%), у 518 из 64 498 второго раунда (0,80%) и у 561 из 62 323 третьего (0,90%). Подтверждённый первичный рак обнаружили соответственно у 419, 261 и 257 человек с положительным тестом [2].

Специфичность (т.е. способность теста правильно определять людей, у которых нет данного заболевания = доля истинно отрицательных результатов) составила 99,50–99,60%.

Чувствительность (способность теста определять заболевание у больных людей) в пределах одного скринингового эпизода — 26,7–37,2% для всех видов рака и 47,6–63,4% для 12 заранее определённых типов.

Точность указания природы опухоли по найденному сигналу — 91,1–93,6%. Высокая точность определения локализации вовсе не означает столь же высокую чувствительность скрининга [2].

Раннее обнаружение рака ещё не означает снижения смертности

Для скрининга важно не только число найденных опухолей и стадия на момент диагноза, но и снижается ли смертность и каков баланс пользы и вреда. Ранняя диагностика способна улучшить наблюдаемую выживаемость, не продлевая жизнь (lead-time bias). Медленно растущие опухоли чаще попадают в окно обнаружения (length-time bias). Выявление клинически незначимых опухолей создаёт риск гипердиагностики и ненужного лечения.

Поэтому снижение доли поздних стадий — важный промежуточный исход, но не эквивалент снижения онкологической или общей смертности. В публикации NHS-Galleri отдельно указано, что анализ смертности, психологических последствий, использования ресурсов и гипердиагностики будет проведён в последующих работах [1, 2].

Но уже сейчас есть адекватный ориентир: в проспективном когортном исследовании PATHFINDER (6621 человек) положительный сигнал получили 92 участника; рак подтвердился у 35, не подтвердился у 57. Медианное время до завершения диагностического поиска составило 79 дней, при ложноположительном результате — 162 дня [3]. Это показывает реальную нагрузку на пациента и систему здравоохранения после положительного теста.

Что делать при положительном скрининге: последовательность решений

Ни одна из мировых систем здравоохранения (включая Минздрав РФ, FDA в США или ESMO в Европе) не рекомендует использовать MCED-тесты для рутинного популяционного скрининга. Слишком высок риск ложноположительных результатов, которые потребуют, как и истинно положительные случаи, дорогостоящих и инвазивных процедур (биопсий, КТ, ПЭТ). Сдать тест Galleri в России официально нельзя. Тест не зарегистрирован Росздравнадзором и не выполняется в российских медицинских клиниках или лабораториях.

Если тем не менее исследование уже выполнено (например, за границей), тактика должна опираться на отчёт конкретной лаборатории, предполагаемый источник сигнала, симптомы, анамнез и действующие маршруты онкологической диагностики.

Вопрос для профессионального обсуждения

Какие лабораторные онко-скрининги вы регулярно назначаете пациентам и как далее работаете при положительном результате?

*Редакционная пометка: публикация предназначена для медицинских специалистов.