Расстройства аутистического спектра: современные принципы диагностики и терапии у детей
Расстройство аутистического спектра (РАС) — нарушение нейроразвития, характеризующееся стойкими дефицитами социального взаимодействия и коммуникации, а также ограниченными, повторяющимися формами поведения. Первые признаки проявляются в раннем детском возрасте (обычно до 3 лет) и сохраняются в течение всей жизни. Раннее выявление и вмешательство улучшают прогноз и адаптацию пациентов [1, 2].
Этиология и патогенез
Ведущие причины развития РАС — воздействие генетических факторов и влияние окружающей среды.
Ключевые механизмы включают:
- нарушения раннего нейроразвития;
- дисбаланс нейротрансмиттеров (серотонин, ГАМК);
- структурно-функциональные изменения в социально-значимых зонах мозга [3].
Часто аутизму могут сопутствовать фобии, расстройства сна и пищевого поведения, агрессивные и аутоагрессивные проявления [3].
Эпидемиология РАС
Распространенность РАС в мире составляет около 1 случая на 100 детей [4]. В России официальная статистика выявляет РАС у 2,5 человек на 10 000 населения (1:4000), что в 40 раз ниже общемировых показателей. Несмотря на рост диагностики на 16–37% в 2017–2019 гг., это свидетельствует о значительной гиподиагностике и недостаточном охвате помощи пациентам с РАС [3].
Современная диагностика РАС
Первичный скрининг на РАС проводится педиатром во время плановых осмотров. Окончательный диагноз устанавливает психиатр.
1. Жалобы и анамнез. Рекомендуется психиатрическое обследование детям с положительным скринингом на РАС, при задержке речевого/коммуникативного развития, сиблингам пациентов с РАС. Консультация педиатра призвана выявить сопутствующие заболевания (ЖКТ, аллергии, нутритивный дефицит). Также может потребоваться осмотр невролога при регрессе развития/эпилепсии и специализированные консультации (офтальмолог, генетик, гастроэнтеролог).
2. Физикальное обследование. При осмотре ребенка с подозрением на РАС следует оценить рост, вес, окружность головы, состояние кожных покровов, наличие дисморфических признаков или симптомов сопутствующих заболеваний.
3. Лабораторные диагностические исследования:
- генетические тесты: хромосомный микроматричный анализ, секвенирование экзома/генома, кариотипирование, анализ CGG-повторов в гене FMR1, поиск мутаций в гене MECP2;
- базовые лабораторные исследования: креатинфосфокиназа (КФК), тиреотропный гормон (ТТГ);
- метаболический скрининг при подозрении на нарушения обмена: анализы крови, анализы мочи.
4. Инструментальная диагностика. Рекомендуется проведение комплексного аудиологического обследования (отоакустическая эмиссия, игровая/тональная аудиометрия, ASSR-тест, исследование коротколатентных вызванных потенциалов) [3].
Как лечат РАС
1. Фармакотерапия при РАС. Сегодня не существует препаратов для коррекции ядерных симптомов РАС. Показания к фармакотерапии: только для коморбидных состояний. Рекомендуемые группы:
- селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС) — ОКР, тревожных расстройства, депрессия;
- трициклические антидепрессанты (ТЦА);
- нейролептики — раздражительность, агрессия, самоповреждающее поведение;
- ингибиторы обратного захвата норадреналина (ИОЗН) — СДВГ;
- мелатонин — расстройства сна.
2. Медицинская реабилитация при РАС. Специфических методов реабилитации РАС, воздействующих на ключевые симптомы, не существует. Основной подход — абилитация с использованием поведенческих, психологических и образовательных методов, проводимых специалистами или родителями. Выделяют комплексные вмешательства (длительные, направленные на широкий спектр навыков) и целевые вмешательства (краткосрочные, решающие конкретные задачи) [3].
1. Многоосевая классификация психических расстройств в детском и подростковом возрасте. Классификация психических и поведенческих расстройств у детей и подростков в соответствии с МКБ-10: учеб. пособие / науч. ред. русского текста А. Н. Моховикова; пер. с англ. О. Ю. Донца. 2-е изд., испр. М.: Смысл; Издательский центр «Академия», 2008.
2. World Health Organization et al. ICD-11 for mortality and morbidity statistics, 2022.
3. Расстройства аутистического спектра : проект клинических рекомендаций : одобр. Минздравом РФ. Разраб. Ассоциация психиатров и психологов за научно-обоснованную практику, Союз педиатров России.
4. Global prevalence of autism: A systematic review update. Zeidan J et al. Autism Research 2022 March.